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La secuenciación del exoma completo (WES) es una herramienta de diagnóstico eficaz para el estudio de pacientes con patologías genéticas complejas, pero es posible que los resultados positivos de la prueba no sean siempre los que esperaba el profesional sanitario. En ocasiones, encontramos un resultado positivo atípico, que requiere información adicional qué explicar a los pacientes. ¿Qué pueden hacer los laboratorios para detectar estos resultados positivos atípicos? ¿Qué cuestiones pueden surgir y cómo pueden abordarse?
Durante este seminario web educativo, la Dra. Raquel Pérez Carro, presentará casos recientes de WES con resultados positivos atípicos y el enfoque personalizado del equipo de Blueprint Genetics para abordarlos. A través de estos casos clínicos, se expondrá tanto la perspectiva clínica como de interpretación, y se demostrará el potencial de las pruebas de alta calidad que tienen la capacidad de capturar todo el espectro de variantes genéticas que puedan ser causantes de la enfermedad.
Casos clínicos:
- Paciente adulto con discapacidad intelectual, anemia, retinosis pigmentaria
- Niño con anomalías radiales bilaterales y secuenciación previa del gen TBX5 en un laboratorio externo con resultados negativos
- Niño con retraso motor y del habla, TDAH, hipermovilidad articular e hipoplasia de las falanges distales
- Niño con retraso global del desarrollo, hipotonía, convulsiones neonatales, hiperlaxitud, ptosis. El hermano del paciente también es afecto
Objetivos del seminario web:
- Compartir casos clínicos únicos que se encuentran con poca frecuencia tras la secuenciación del exoma completo (WES)
- Discutir cómo se puede adaptar el análisis del exoma para detectar estos posibles resultados positivos atípicos
- Proporcionar las perspectivas clínicas y de interpretación al recibir y dar un resultado positivo atípico en un paciente
- Describir la importancia de comprender los métodos implementados en un laboratorio para la interpretación de los datos de NGS y cómo los diferentes métodos pueden dar lugar a diagnósticos incompletos
Speakers
Raquel Pérez Carro
Raquel Pérez Carro, PhD, genetista en Blueprint Genetics, ha trabajado 10 años en el ámbito de la genética humana adquiriendo un amplio conocimiento de las distintas aproximaciones de diagnóstico molecular. Antes de formar parte del equipo de Blueprint Genetics, Raquel comenzó su carrera profesional en el Centro de Biología Molecular (CBM-CEDEM, Madrid), completó su doctorado en el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, Madrid) incluyendo una estancia en el Departamento de Genética Humana de Radboud University Medical Centre (Nijmegen, Holanda) y, durante los últimos años, ha trabajado en un laboratorio privado de diagnóstico molecular, acumulando amplia experiencia en el estudio de enfermedades genéticas.