This is a Spanish translation of our webinar “Detecting Copy Number Variants – Why Is It Important?” by Laboratory Director Dr Jennifer Schleit. Watch the webinar in English here.

Ésta es la versión en español del seminario web “Detecting Copy Number Variants – Why Is It Important?” impartido por la Dra. Jennifer Schleit (Lab Director). Puede ver el seminario web en inglés pinchando aquí.

Las variaciones en el número de copia (CNVs) representan una pequeña pero relevante parte en el diagnóstico molecular. En este seminario web, la Dra. Raquel Pérez Carro, genetista en Blueprint Genetics, hará una revisión de las capacidades y limitaciones de las diferentes tecnologías de detección de CNVs, haciendo especial hincapié en los métodos de detección basados en secuenciación masiva (NGS) desarrollados recientemente. Asimismo, se presentarán casos clínicos que ponen de manifiesto la alta capacidad diagnóstica obtenida mediante el análisis combinado de secuenciación y CNVs en una única prueba.

Objetivos del seminario web:

• Realizar una revisión de los distintos métodos de detección de CNVs y sus limitaciones.
• Describir detalladamente los métodos de detección de CNVs basados en NGS desarrollados recientemente así como demostrar cómo nuestro método de detección de CNVs de alta resolución es una herramienta diagnóstica altamente eficaz.
• Presentar casos clínicos que permitan demostrar la utilidad clínica tras la realización del estudio de secuenciación y análisis de CNVs en una única prueba, aumentando así el rendimiento diagnóstico de las enfermedades hereditarias.

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