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Variantes de significado incierto (VUS) – interpretación, clasificación y manejo
Nov 05, 2020
Webinar information
Date: November 24, 2020
Time: 9:00 AM PST / 18:00 CET
Duration: 1 hour
Speaker: Raquel Pérez Carro

Fecha: 24 de noviembre, 2020
Hora: 9:00 AM PST / 18:00 CET

This is a Spanish translation of our webinar “Next Steps with a VUS” led by Laboratory Director Dr Jennifer Schleit. Watch the webinar in English here.

Ésta es la versión en español del seminario web “Next Steps with a VUS” impartido por la Dra. Jennifer Schleit (Lab Director). Puede ver el seminario web en inglés pinchando aquí.

Las variantes de significado incierto (VUS) a menudo se consideran resultados no deseados en las pruebas genéticas. ¿Qué pasos podemos seguir para entender mejor este tipo de variantes? En este seminario web, la Dra. Raquel Pérez Carro, genetista en Blueprint Genetics, presentará en detalle cómo interpretar y clasificar las variantes de significado incierto y los próximos pasos a considerar para obtener una posible reclasificación.

Objetivos del seminario web:

  • Describir cómo interpretar y clasificar las variantes genéticas identificadas.
  • Analizar lo que estas variantes de significado incierto significan para los pacientes y los clínicos.
  • Identificar los posibles pasos a seguir para reclasificar las variantes de significado incierto.
  • Reflejar la importancia de compartir estos hallazgos genéticos con la comunidad científica para así facilitar su interpretación y reclasificación.

 

Speakers

Raquel Pérez Carro

Raquel Pérez Carro, PhD, genetista en Blueprint Genetics, ha trabajado 10 años en el ámbito de la genética humana adquiriendo un amplio conocimiento de las distintas aproximaciones de diagnóstico molecular. Antes de formar parte del equipo de Blueprint Genetics, Raquel comenzó su carrera profesional en el Centro de Biología Molecular (CBM-CEDEM, Madrid), completó su doctorado en el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, Madrid) incluyendo una estancia en el Departamento de Genética Humana de Radboud University Medical Centre (Nijmegen, Holanda) y, durante los últimos años, ha trabajado en un laboratorio privado de diagnóstico molecular, acumulando amplia experiencia en el estudio de enfermedades genéticas.

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Last modified: November 26, 2020