Blueprint Genetics
EVENT
XIV Jornada de Actualización en Genética Humana

Blueprint Genetics will be attending the XIV Jornada de Actualización en Genética Humana Meeting

This year the event will be held on a virtual platform on October 1-2. The meeting provides a forum for the presentation and discussion of cutting-edge science in areas of human genetics. Find the whole conference schedule: https://aegh.org/xiv-jornada-de-actualizacion-en-genetica-humana-2/

Are  you interested in learning more about the method developed by Blueprint Genetics for the detection of CNVs in SMN1 and SMN2 genes using NGS data? Don’t miss Blueprint’s own Rocío Sánchez Alcudia presentation of Integrated NGS-based sequence and copy number variant analysis: Clinical utility in genetic diagnosis of neurological disorders (in Spanish).

The talk is available here.

Interested in learning more?

We now offer Mitochondrial DNA testing, which includes:

  • sequencing and high-resolution copy number variant analysis of the mitochondrial genome as a standalone test
  • over 30 panels updated with mitochondrial genome sequencing and CNV analysis
  • flexing the mitochondrial genome, or individual mitochondrial genes, onto any panel for no additional cost through our online ordering portal, Nucleus
  • high-quality test performance: 100% of base pairs covered at 1,000x, with a mean sequencing depth of 18,224x

> Read more about the addition of mitochondrial genome analysis to our panel

Our team is looking forward to meeting you!

Daniela Albero, Sales Director and Rocío Sánchez Alcudia, PhD will be available to meet and discuss Blueprint Genetics’ latest updates! Visit us at our virtual booth to learn more about the exciting advances happening at Blueprint Genetics!

 

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Blueprint Genetics estará presente en la XIV Jornada de Actualización en Genética Humana

Este año el evento se celebrará en una plataforma virtual los días 1 y 2 de octubre. La reunión proporciona un foro para la presentación y discusión de los últimos avances y la innovación en las distintas áreas de la genética humana.

Puede encontrar el programa completo de la jornada aquí: https://aegh.org/xiv-jornada-de-actualizacion-en-genetica-humana-2/

¿Quiere conocer más detalles sobre el método desarrollado por Blueprint Genetics para la detección de CNVs en los genes SMN1 y SMN2 a partir de datos de NGS? No se pierda la charla que os brinda Blueprint Genetics, presentada por la Dra. Rocío Sánchez Alcudia, sobre la“Integración de la secuenciación masiva y detección de CNVs: Utilidad clínica en el diagnóstico de enfermedades neurológicas” que encontrará en nuestro stand virtual.

La charla está disponible pinchando aquí.

¿Interesado en saber más?

Ahora ofrecemos el estudio del ADN mitocondrial, que incluye:

  • la secuenciación y el análisis de alta resolución de variaciones en el número de copias (CNVs) del genoma mitocondrial como una prueba independiente
  • la actualización de más de 30 paneles con mayor impacto clínico en los que se ha incorporado el estudio del ADN mitocondrial
  • la posibilidad de incluir el estudio de todo el genoma o los genes mitocondriales de interés, individualmente, en cualquier panel sin coste adicional a través de nuestro portal de pedidos en línea, Nucleus
  • métricas de alto rendimiento: 100% de las pares de bases cubiertas a 1.000x, con una profundidad media de secuenciación de 18.224x

> Lea más sobre cómo incluir el análisis del genoma mitocondrial a nuestros paneles

¡Nuestro equipo está deseando encontrarle!

Daniela Albero y Rocío Sánchez Alcudia, PhD estarán disponibles para reunirse y discutir las últimas novedades de Blueprint Genetics. ¡Visítenos en nuestro stand virtual para aprender más sobre los emocionantes avances que están ocurriendo en Blueprint Genetics!

 

 

   

 

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Last modified: October 14, 2020