Webinar information
This is a Spanish translation of our webinar “From Data to Insights: How WES Variants are Interpreted and Classified” led by Senior Geneticist Dr Kirsty Wells and Laboratory Director Dr Jennifer Schleit. Watch the webinar in English here.
Ésta es la versión en español del seminario web “From Data to Insights: How WES Variants are Interpreted and Classified” impartido por la Dra. Kirsty Wells y la Dra. Jennifer Schleit. Puede ver el seminario web en inglés pinchando aquí.
La secuenciación del exoma completo (WES) genera una enorme cantidad de información genética que requiere un análisis de datos de alta calidad y una interpretación detallada para obtener un diagnóstico genético para los pacientes. A menudo, se desconocen los pasos que tienen lugar entre la recepción de una muestra para el análisis y la emisión de un informe y el proceso de análisis e interpretación es complejo – ¿Cómo se analizan e interpretan los datos obtenidos mediante secuenciación del exoma completo?
Durante este seminario web educativo, la Dra. Raquel Pérez Carro, ofrecerá una visión general del proceso de análisis e interpretación del exoma. Desde el análisis de los datos hasta la interpretación de las variantes, se describirá cómo descifrar los datos genéticos del paciente para proporcionar información clínicamente relevante.
Objetivos del seminario web:
- Revisar cómo se analizan los datos del exoma en un laboratorio clínico
- Proporcionar una breve introducción al proceso de interpretación
- Proporcionar puntos clave a tener en cuenta a la hora de solicitar el estudio del exoma
- Demostrar el valor de un enfoque basado en el genotipo (genotype-first) mediante la presentación de casos clínicos
Speakers
Raquel Pérez Carro
Raquel Pérez Carro, PhD, genetista en Blueprint Genetics, ha trabajado 10 años en el ámbito de la genética humana adquiriendo un amplio conocimiento de las distintas aproximaciones de diagnóstico molecular. Antes de formar parte del equipo de Blueprint Genetics, Raquel comenzó su carrera profesional en el Centro de Biología Molecular (CBM-CEDEM, Madrid), completó su doctorado en el Servicio de Genética de la Fundación Jiménez Díaz (IIS-FJD, Madrid) incluyendo una estancia en el Departamento de Genética Humana de Radboud University Medical Centre (Nijmegen, Holanda) y, durante los últimos años, ha trabajado en un laboratorio privado de diagnóstico molecular, acumulando amplia experiencia en el estudio de enfermedades genéticas.
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