Webinar information
This is a Spanish translation of our webinar “Beyond the Nucleus: Combining Panel-based NGS Testing with mtDNA Analysis” led by Laboratory Director Dr Jennifer Schleit. Access the webinar in English here.
Ésta es la versión en español del seminario web “Beyond the Nucleus: Combining Panel-based NGS Testing with mtDNA Analysis” impartido por la Dra. Jennifer Schleit. Puede ver el seminario web en inglés pinchando aquí.
El genoma mitocondrial es una molécula de ADN circular de 16,5kb (ADNmt) que codifica 37 genes esenciales para la función correcta de la mitocondria. Los defectos en el ADNmt provocan una disfunción de la cadena respiratoria mitocondrial, lo que da lugar a trastornos que varían en fenotipo, tejido(s) afectado(s) y gravedad. Aunque los trastornos del ADNmt son relativamente comunes, el análisis para la identificación de estos trastornos puede representar un reto.
En este seminario web, la Dra. Rocío Sánchez Alcudia, analizará en detalle el potencial del análisis del ADNmt mediante secuenciación masiva (NGS), que se realiza en paralelo con el análisis del ADN nuclear. Esta tecnología ha permitido añadir el análisis del ADNmt a más de 30 paneles en Blueprint Genetics. Presentaremos nuestra experiencia al incluir el análisis de ADNmt como parte de las pruebas genéticas clínicas y demostraremos cómo este enfoque aumenta el rendimiento diagnóstico de paneles basados en NGS. Por último, presentaremos una selección de casos clínicos.
Objetivos del seminario web:
- Analizar el papel de las variantes mitocondriales en las enfermedades hereditarias
- Describir las capacidades actuales del análisis mediante NGS para evaluar las variantes del ADNmt en Blueprint Genetics
- Proporcionar una visión general de la experiencia que Blueprint Genetics ha tenido recientemente añadiendo el análisis de ADNmt a los paneles NGS
Speakers
Rocío Sánchez Alcudia
Rocío Sánchez Alcudia, PhD, genetista en Blueprint Genetics, es acreditada por la AEGH y ha trabajado más de 14 años en el ámbito de la genética humana tanto en el campo de la investigación como del diagnóstico de enfermedades genéticas. Antes de unirse a Blueprint Genetics, Rocío completó su PhD en el Centro de Biología Molecular (CBM)/Centro de diagnóstico de enfermedades moleculares (CEDEM, UAM) y su contrato postdoctoral “Sara Borrell” en el servicio de genética del Hospital Fundación Jiménez Diaz (IIS-FJD) acumulando amplia experiencia tanto en el diagnóstico genético, como en el análisis funcional y el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas de distintas enfermedades hereditarias.
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