This is a Spanish translation of our webinar “How to Solve Challenging Pediatric Cases, part III” by Senior Geneticist Dr Kirsty Wells and Clinical Liaison Julie Hathaway. Watch the webinar in English here.

Esta es la versión en español de nuestro seminario web “How to Solve Challenging Pediatric Cases, Part III” impartido por la Dra. Kirsty Wells, Genetista Senior, y Julie Hathaway, Clinical Liaison en Blueprint Genetics. Puede ver el seminario web en inglés pinchando aquí.

El equipo de Blueprint Genetics no está ajeno al reto de resolver casos complejos. En determinadas situaciones, se necesita un esfuerzo adicional para identificar, interpretar y confirmar las variantes asociadas a enfermedad y obtener así, un diagnóstico molecular para el paciente. Estas variantes pueden estar localizadas en una región intrónica profunda o en una región genómica compleja, o tratarse de pequeños cambios en el número de copias difíciles de detectar.

Durante este seminario web, la Dra. Rocío Sánchez Alcudia, genetista en Blueprint Genetics, describirá, a través de ejemplos de casos pediátricos, algunos de los desafíos más recientes a los que se ha enfrentado nuestro equipo para llegar a un diagnóstico molecular. Con esto se demuestra cómo el trabajo interdisciplinar, combinado con una tecnología innovadora, un equipo bioinformático y de expertos en interpretación, puede resolver incluso los casos más difíciles.

Los casos de pacientes que se abordarán serán los siguientes:

• Una deleción de exón único que constituye la segunda variante, hasta ahora sin identificar, en un niño con distrofia de retina autosómica recesiva.
• Una variante diagnóstica, en una región de pseudogen-homología en un niño con un trastorno neurológico.
• Una deleción en el ADN mitocondrial que confirma el diagnóstico de un paciente con múltiples comorbilidades.
• Una variante intrónica profunda en una región no codificante que explica el diagnóstico de distrofia muscular de un niño.
• Una variante con mosaicismo de bajo grado que explica la causa de una miocardiopatía grave y mortal en dos niños.

Objetivos del seminario web:

• Describir la importancia clínica del análisis de alta resolución de variaciones en el numero de copias (CNV) tanto en el genoma nuclear como en el mitocondrial.
• Explicar como el diseño de métodos personalizados es necesario para detectar y confirmar variantes que causan enfermedades en regiones genómicas complejas.
• Demostrar cómo los estudios de segregación familiar, así como el manejo de una historia clínica completa pueden ayudar al análisis e interpretación de variantes.