Webinar information
This is a Spanish translation of our webinar “In Focus: Complex Genetic Regions in Clinical Diagnostics” led by Clinical Development Manager Dr Johanna Sistonen. Watch the webinar in English here.
Ésta es la versión en español del seminario web “In Focus: Complex Genetic Regions in Clinical Diagnostics” impartido por la Dra. Johanna Sistonen (Clinical Development Manager). Puede ver el seminario web en inglés pinchando aquí.
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¿Qué pasos deben seguir los laboratorios para buscar una solución al análisis de aquellos genes clínicamente relevantes involucrados en duplicaciones segmentarias o que presentan pseudogenes? ¿Por qué es importante? Aunque nuestra capacidad para detectar con precisión las variantes asociadas a enfermedad en el genoma humano está mejorando continuamente, hay ciertas regiones genómicas que siguen suponiendo un reto para el análisis, la interpretación y la validación.
Algunas variantes de relevancia clínica se encuentran en regiones que no están cubiertas por las aproximaciones estándar de secuenciación masiva (NGS) o por secuenciación Sanger. Desarrollar soluciones personalizadas, nos permite resolver el análisis de regiones difíciles de secuenciar y de variantes estructurales que contienen regiones genómicas altamente homólogas o que consisten en secuencias largas altamente repetitivas.
En este seminario web, la genetista Rocío Sánchez Alcudia, PhD, revisará los últimos avances realizados en el análisis de regiones difíciles de secuenciar. De igual modo, proporcionará información sobre nuestras estrategias especialmente diseñadas para solucionar los problemas que originan estas regiones complejas, así como nuestro enfoque personalizado en lo que se refiere tanto a la secuenciación, como a las herramientas bioinformáticas utilizadas.
Objetivos del seminario web:
- Proporcionar una visión general de las regiones genéticas difíciles de secuenciar
- Explicar por qué es importante tener en cuenta las posibles limitaciones en el abordaje de los pseudogenes a la hora de solicitar pruebas genéticas
- Recalcar la importancia clínica que conlleva resolver estas regiones
- Demostrar la necesidad de utilizar métodos personalizados para la detección y confirmación de variantes causantes de enfermedad localizadas en regiones complejas
- Discutir casos clínicos en los que están implicados genes como PKD1 asociado a la poliquistosis renal, el gen RPGR (ORF15) asociado a la retinosis pigmentaria ligada al cromosoma X, así como casos asociados a la inserción de transposones como causantes de enfermedad
Speakers
Rocío Sánchez Alcudia
Rocío Sánchez Alcudia, PhD, genetista en Blueprint Genetics, es acreditada por la AEGH y ha trabajado más de 14 años en el ámbito de la genética humana tanto en el campo de la investigación como del diagnóstico de enfermedades genéticas. Antes de unirse a Blueprint Genetics, Rocío completó su PhD en el Centro de Biología Molecular (CBM)/Centro de diagnóstico de enfermedades moleculares (CEDEM, UAM) y su contrato postdoctoral “Sara Borrell” en el servicio de genética del Hospital Fundación Jiménez Diaz (IIS-FJD) acumulando amplia experiencia tanto en el diagnóstico genético, como en el análisis funcional y el desarrollo de nuevas aproximaciones terapéuticas de distintas enfermedades hereditarias.
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